Неонатальный скрининг в Уфе: ранняя диагностика заболеваний у новорождённых

Неонатальный скрининг представляет собой важное обследование новорождённых, позволяющее выявить наследственные и врождённые заболевания на ранних стадиях, что даёт возможность начать лечение до появления симптомов. Это обследование осуществляется бесплатно для всех новорождённых.

Врач-неонатолог Олеся Березина из Уфы пояснила, что доношенные новорождённые проходят скрининг на 1−2 сутки жизни, а недоношенные — на седьмые сутки. Для анализа медсестра берёт капиллярную кровь из пятки младенца и наносит её на специальные тест-бланки, что позволяет провести необходимые исследования.

С помощью неонатального скрининга можно выявить пять наследственных заболеваний, среди которых фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземия и адреногенитальный синдром. При проведении расширенного анализа возможно определение 31 нозологии, включая спинальную мышечную атрофию, первичные иммунодефициты и болезни обмена веществ.